Mardi, Abel devait arriver à la maison pour y vivre sa trop courte vie, entouré de l'amour de sa famille.
Abel, ce petit bonhomme âgé d'un peu plus de cinq mois, hospitalisé depuis sa naissance, n'est pas atteint du cytomégalovirus, mais d'une maladie génétique extrêmement rare appelée le Mednik de Kamouraska.
L'enfant de Karie-Lyn Pelletier et de Pierre-Luc Tremblay, de Saint-François-de-la-Rivière-du-Sud, est le 9e au Canada à souffrir de cette maladie et le premier ayant les symptômes aussi jeune.
Le diagnostic officiel est tombé en janvier. «Nos cœurs sont chavirés, les prochains jours seront vécus une minute à la fois» a confié la mère dans un courriel, en précisant que le bébé reviendra à la maison pour recevoir des soins palliatifs. Car les parents le savent désormais, les jours d'Abel sont comptés. Après avoir appris la douloureuse nouvelle, ils ne songent plus qu'à accueillir leur bébé à la maison «pour des jours d'amour enfin tous réunis, en savourant chaque seconde que le ciel nous permettra de vivre avec notre fils» de conclure la maman.
Le Mednik de Kamouraska
Mais quelle est donc cette maladie identifiant une région de la Côte-du-Sud? Le Mednik de Kamouraska présente plusieurs symptômes très sévères: surdité, troubles moteur cérébraux, problèmes intestinaux graves. Les décès surviennent généralement dans les deux premières années de vie. Le doyen, Étienne Michaud, a vécu jusqu'à 15 ans.
Selon les informations, «la mutation génétique responsable de ces dérèglements a été retracée dans la région du Bas-Saint-Laurent dans cinq familles ayant des ancêtres communs arrivés de France entre 1608 et 1759.
Comme la maladie est récessive, le gène muté a pu se transmettre de génération en génération en raison du pool génétique clos des colons fondateurs. On peut donc classer le syndrome Mednik parmi les maladies issues de l'effet fondateur» note le Dr Patrick Cossette, chercheur au CRCHUM et directeur de l'équipe canadienne ayant collaboré à l'étude.
«Le syndrome demeure rare et il semble pour le moment circonscrit aux descendants originaires de la population de Kamouraska. Il existe toutefois des tests de dépistages pour savoir si les familles identifiées à risque sont porteuses ou non du gène. Si tel est le cas, l'amniocentèse pourra révélé si le futur bébé est atteint du syndrome» peut-on lire dans les informations à ce sujet sur Internet.
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